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H695

Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Sensory neuropathy (SN) is a severe neurological disease caused by a recessive mutation in the FAM134B gene. Animals with the disease show degeneration of sensory nerve cells and motor nerve cells.

This variant is for all breeds.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies manifest at approximately 7 months of age with ataxia (loss of coordination) in the limbs. The disease progresses to cause loss of sensation, "knuckling" of the hind paws and self-mutilation of the paws, which often necessitates surgical amputation of damaged toes.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 34387380

Omia ID: 2032

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