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Le syndrome d’immunodéficit de poulain (FIS) est une maladie récessive menant à l’immunodéficit de B-lymphocyte et à l’anémie progressive.
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Caractéristiques
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specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
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Informations générales
Le syndrome d’immunodéficit de poulain (FIS) est une maladie récessive menant à l’immunodéficit de B-lymphocyte et à l’anémie progressive. La maladie est causée par une mutation du gène du cotransporteur sodium/myo-inositol (SLC5A3). Les poulains affectés développent une anémie progressive non hémolytique et non régénératrice, ce qui suffit à causer la mort.
Caractéristiques cliniques
Les caractéristiques cliniques sont progressives et comprennent l’anémie, la léthargie, la réduction de l’appétit, la faiblesse, la diarrhée et la mauvaise croissance.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 21750681
Omia ID: 1578