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Une carence en enzyme de ramification du glycogène est responsable d’une maladie récessive mortelle du stockage du glycogène fœtal et néonatal (DSG) chez les Quarter Horses américains nommée GSD IV.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Une carence en enzyme de ramification du glycogène est responsable d’une maladie récessive mortelle du stockage du glycogène fœtal et néonatal (DSG) chez les Quarter Horses américains nommée GSD IV. Une mutation causuelle est trouvée dans le gène GBE1.
Caractéristiques cliniques
This disease leads to stillbirths and sometimes in late term abortion, cardiac or respiratory failure, seizures and muscle weakness. Affected horses often die within the first half year of life, and for surviving foals, euthanasia may be desirable due to poor quality of life.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 15366377
Omia ID: 420