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K647

Gangliosidosis (GM2 Type II – 2) is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Gangliosidosis (GM2 Type II – 2) is a lysosomal storage disease in which there is a buildup of GM2 gangliosides (a type of glycolipid) in various tissues.

This variant is for the Japanese Domestic cat breed.

Caractéristiques cliniques

Cats affected with GM2 show progressive neuromuscular dysfunction and impaired growth from an early age. Affected kittens have head tremors at the beginning followed by impaired coordination of leg movements which eventually lead to paralysis.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 16872651

Omia ID: 1462

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