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Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a heterogeneous subgroup of neuromuscular disorders. A causal mutation in the COLQ gene affects acetylcholinesterase, an enzyme that terminates signal transduction at the neuromuscular junction.
Caractéristiques cliniques
Les chats atteints du syndrome myasthénique congénital (CMS) ont une faiblesse musculaire congénitale. Les chats montrent des signes de faiblesse musculaire généralisée, en particulier après un effort, un stress ou une excitation. Des positions caractéristiques comme « mendicité de chien » ou « tamia », généralement avec leurs pattes avant reposant sur un objet pratique, peuvent être montrées. En quelques heures à un maximum de plusieurs semaines après la naissance, les caractéristiques qui vont avec ces effets génétiques deviendront visibles. De temps en temps les symptômes deviennent statiques.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 26327126,26374066
Omia ID: 1621