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Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Mucopolysaccharidosis (MPS I) is a lysosomal storage disease characterised by intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan and heparan sulfates.
Caractéristiques cliniques
Les chats atteints ont des visages plats et larges, de grandes têtes, de petites oreilles, une peau épaisse sur le cou dorsal, de larges vertèbres cervicales et une subluxation de la hanche. D’autres signes incluent la démarche anormale, l’opacing cornéen et certains ont un murmure cardiaque d’insuffisance mitrale.
Additional Information
Il existe trois types de mucopolysaccharidose chez le chat: MPS I, MPS VI et MPS VII.
Références
Pubmed ID: 10356309
Omia ID: 664