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H913

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID).

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID). colloquially known as ‘Dry Eye Curly Coat Syndrome’, is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel dogs. There are two elements to CKCSID: a severe form of dry eye (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS), and a skin disorder. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FAM83H.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies are born with an abnormal rough or curly coat and an inability to properly produce tears, which leads to a severe form of dry eyes. Symptoms include red eyes, itchy and/or scaly skin, cracked and sore paw pads, deformed nails and poor dental health.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 22253609

Omia ID: 1683

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