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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This variant of PRA, known as Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy (ADPRA), is found in the Bullmastiff and English Mastiff. It is caused by a dominant mutation to the gene RHO.
Caractéristiques cliniques
La PRA dominante est un trouble oculaire qui provoque la détérioration des cellules de tige et de cône au fil du temps, conduisant éventuellement à la cécité complète. Les chiens affectés semblent souvent avoir des yeux cliniquement normaux jusqu’à l’âge d’environ 2-3 ans, lorsque les cellules commencent à mourir et que la perte de vision augmente. Certains chiots montrent des signes de cécité nocturne à l’âge de 6 semaines. La plupart des chiens touchés sont complètement aveugles à l’âge de 3-4 ans.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 11972042
Omia ID: 1346