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La dégénérescence progressive bâton-cône (PRCD) est l’un des nombreux troubles regroupés avec l’atrophie progressive de la rétine (PRA).
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Caractéristiques
Breeds | Berger américain miniature, Berger australien, Berger finnois de Laponie, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue, Bouvier de l'Entlebuch, Caniche miniature, Caniche standard, Chien d’eau espagnol, Chien d’eau portugais, Chien ours de Carélie, Chinois à crête, Cocker américain, Cocker spaniel anglais, Finnois de Laponie, Labradoodle Australien, Lapphund suédois, Norwegian Elkhound (Black), Norwegian Elkhound (Grey), Poodle (Toy), Portuguese Podengo, Retriever de la baie de Chesapeake, Retriever de la Nouvelle-Écosse, Terrier noir russe, Golden Retriever, Kuvasz, Labrador Retriever, Yorkshire Terrier |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | |
Year Published |
Informations générales
La dégénérescence progressive bâton-cône (PRCD) est l’un des nombreux troubles regroupés avec l’atrophie progressive de la rétine (PRA). Prcd est une dégénérescence photoréceptrice autosomique récessive d’apparition tardive causée par une mutation du gène PRCD.
Caractéristiques cliniques
Perte de vision nocturne et perte progressive de la vision diurne. Lors de l’examen bilatéral du fond d’œil, il est courant de trouver des changements tels que la pigmentation, les changements vasculaires, l’hyperréflexie et l’atrophie du nerf optique. Ces changements peuvent déjà être trouvés à un stade précoce de la maladie.
Additional Information
This test is based on an association study.
Références
Pubmed ID: 16938425
Omia ID: 1298