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Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1649delC |
| Mode of Inheritance | Autosomique récessif |
| Organ | |
| Specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Also known as | GM1 |
Informations générales
Gangliosidosis is a type of metabolic disorder that affects the muscles and nervous system, causing progressive dysfunction and impaired growth. This particular variant of the disorder (GM1), is caused by a recessive mutation to the gene GLB1, and occurs in the Shiba Inu. Related variants of GM1 Gangliosidosis are also found in the Portuguese Water Dog and Alaskan Husky.
Caractéristiques cliniques
Les chiens affectés sont généralement caractérisés par un dysfonctionnement cérébral progressif et une croissance altérée dès leur plus jeune âge. Les signes incluent la perte de poids, l’ataxie, la démarche large-basée, la proprioception diminuée, le tremblement d’intention de la tête, le hypermetria, le dysmetria, le strabismus interne, et le nystagme positionnel. Les signes commencent vers l’âge de 6 à 8 semaines et sont clairement perceptibles à l’âge de 7 mois.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 12555949
Year published: 2002
Omia ID: 402
Omia variant ID: 462