La cystinurie est une maladie génétique qui conduit à la formation récurrente d’urolithes. La maladie est causé par des mutations des gènes SLC7A9 et SLC3A1. La mutation provoque une hyperexcrétion de cystine dans l’urine et une précipitation séquentielle de cystine. L’hérédité de la maladie génétique est autosomique récessive.
Les signes cliniques comprennent des calculs de cystine dans les reins, les uretères et la vessie. Cependant, une fois qu’un calcul est formée, les signes et symptômes suivants peuvent survenir des nausées, des douleurs au flanc, des infections des voies urinaires et, rarement, une maladie rénale aiguë ou chronique.
Ce nouveau test est disponible avec le code de test H929 et est ajouté aux paquets CombiBreed pour le Bouledogue Français et Anglais (H531 et H533).
