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H957

Nemaline Myopathy (NM) is a muscle disorder that causes general weakness and loss of muscle tone.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Informations générales

Nemaline Myopathy (NM) is a muscle disorder that causes general weakness and loss of muscle tone. The variant of the disease analysed in this test, found in the American Bulldog, is caused by a recessive mutation to the gene NEB

Caractéristiques cliniques

Affected puppies begin presenting with weakness, exercise intolerance and trembling around two months of age. They display muscle atrophy, but remain able to walk. The disease is largely non-progressive, and will not likely worsen significantly over time.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 27215641

Omia ID: 2137

Comment ça marche?

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