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H973

Hypotrichosis is a reduced growth of hair, which can result in a sparse or even non-existent coat.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Chromosome

29

Mutation

c.137_138insT

Mode of Inheritance

Autosomique récessif

Organ

Specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Informations générales

Hypotrichosis is a reduced growth of hair, which can result in a sparse or even non-existent coat. A hereditary form of hypotrichosis, caused by a recessive mutation to the gene SGK3, causes complete baldness in affected dogs. The variant of the mutation analysed in this test is found in the Scottish Deerhound.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies are born with a sparse coat, but lose it completely in the first few months of life.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 30927068

Year published: 2019

Omia ID: 1279

Omia variant ID: 1063

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