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H296

Cardiac Laminopathy (CLAM), a fatal heritable condition, has been described in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Cardiac Laminopathy (CLAM), a fatal heritable condition, has been described in the Nova Scotia Duck Tolling Retriever. This variant is caused by a recessive mutation to the gene LMNA. CLAM can result in Dilated Cardiomyopathy (DCM), which is a disorder characterised by enlargement of the heart (especially of the left ventricle), poor myocardial contractility, and congestive heart failure.

Caractéristiques cliniques

Affected dogs can develop DCM within the first year of life. Symptoms of DCM can include lack of appetite, lethargy, and irregular or otherwise abnormal heart rhythm. Affected dogs may ultimately die of sudden heart failure.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 37925523

Omia ID: 2796

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