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H410

Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination and may ultimately be cause for euthanasia on humane grounds.

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Caractéristiques

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Cerebellar Ataxia is a category of often severe neural disorders that cause a loss of physial coordination and may ultimately be cause for euthanasia on humane grounds. This variant, known as Neonatal Cerebellar Ataxia (NCA) and sometimes as as Bandera’s Neonatal Ataxia (BNAt), is an autosomal recessive disease found in Coton de Tulear and Havanese dogs. It is caused by a mutation to the gene GRM1.

Caractéristiques cliniques

Neurologic examination shows head titubation, intention tremors, severe gait and ocular ataxia at two weeks of age. Most puppies are unable to walk and use propulsive movements for goal-oriented activities. The puppies would fall to lateral recumbency with consecutive decerebellate paddling and posturing.

Additional Information

Les chiens d’ataxies phénotypiquement liées pourraient avoir une mutation dans une autre variante de gène, y compris ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 et SPTBN2.

Références

Pubmed ID: 21281350

Omia ID: 78

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