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Cystinuria is a metabolic disorder which causes a buildup of the amino acid cysteine in the urine.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informations générales
Cystinuria is a metabolic disorder which causes a buildup of the amino acid cysteine in the urine. This buildup can form into painful kidney and bladder stones, which can cause further complications such as obstructed urine flow and may ultimately require an operation to remove. Dogs with cystinuria can be fed a special diet to minimize the chances of the formation of cysteine stones.
This particular type of the disease, Cystinuria type II-A, is caused by a dominant mutation to the gene SLC3A1. The variant analysed in this test occurs in the Australian Cattle Dog.
Caractéristiques cliniques
La cystinurie entraîne la formation de calculs de cystine (calculs) dans le rein et/ou la vessie. Parce que les mâles ont des urètres longs et étroits par rapport aux femelles, l’irritation et le blocage par les calculs sont beaucoup plus fréquents chez les mâles. Les mâles atteints de cystinurie souffrent d’inflammations répétées des voies urinaires et sont à risque de blocage urinaire, qui peut, s’il n’est pas traité rapidement, entraîner une insuffisance rénale, une rupture de la vessie et la mort. Le facteur génétique est continuellement présent et peut causer des problèmes à tout âge.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 24001348
Omia ID: 1879