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H974

Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) is a developmental disorder found in the Cane Corso, which causes brittle teeth, disproportionate growth and vision loss.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) is a developmental disorder found in the Cane Corso, which causes brittle teeth, disproportionate growth and vision loss. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene MIA3.

Caractéristiques cliniques

Affected puppies develop distinctively translucent, brown-discoloured teeth. They also grow shorter than their littermates, with disproportionately short and crooked forelegs. The disease also results in progressive retinal atrophy (PRA): degradation of the retinas resulting in a gradual loss of vision.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 34680893

Omia ID: 2465

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