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La gangliosidose (GM1) est une maladie neurodégénérative mortelle.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
La gangliosidose (GM1) est une maladie neurodégénérative mortelle. L’enzyme lysosomale β-D-galactosidase fend les résidus terminaux de galactose d’une variété de molécules. En raison d’une mutation, l’enzyme ne peut plus être produite correctement, ce qui conduit à une accumulation de gangliosides GM1 (un type de glycolipide) dans divers tissus.
Caractéristiques cliniques
L’absence de l’enzyme GM1 provoque la maladie de stockage lysosomalique, qui se caractérise par un dysfonctionnement neuromusculaire progressif et une croissance altérée à partir d’un âge précoce.
Additional Information
Specific breeds are undefined.
Références
Pubmed ID: 18353697
Omia ID: 402