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H868

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This specific variant of the disorder is found in the Golden Retriever, and is therefore called Golden Retriever PRA (GR-PRA1). It is caused by a recessive mutation to the gene SLC4A3.

Caractéristiques cliniques

Les signes cliniques comprennent la cécité nocturne et la perte de la vision périphérique.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 21738669

Omia ID: 1572

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