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L’hémophilie B chez le chat (également connue sous le nom de « maladie de Noël ») est un groupe de troubles héréditaires rares de la coagulation dans lesquels le sang ne coagule pas de manière appropriée en cas de blessure.
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Caractéristiques
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
L’hémophilie B chez le chat (également connue sous le nom de « maladie de Noël ») est un groupe de troubles héréditaires rares de la coagulation dans lesquels le sang ne coagule pas de manière appropriée en cas de blessure. L’hémophilie B est une affection grave qui peut être innée ou acquise. L’hémophilie B est une insuffisance récessive liée au chromosome X du facteur de coagulation IX.
l’hémophilie B est liée à 2 mutations nucléotidiques simples. Soit a (CGA à TGA) ou un TGT à la mutation de TAT.
Caractéristiques cliniques
Les chats atteints d’hémophilie présentent souvent de la faiblesse, de la fièvre et un manque d’appétit. En outre, la boiterie et le gonflement des articulations peuvent survenir en raison de saignements spontanés dans les articulations. Les saignements internes dans les organes ou les cavités corporelles peuvent contribuer à des selles et des vomissements sanglants ou foncés, à des saignements rectaux ou vaginaux, à des saignements de nez et à des gonflements sous la peau.
Additional Information
Ce test est basé sur la mutation CGA en TGA.
l’hémophilie B est cliniquement impossible à distinguer de l’hémophilie A (déficit en facteur VIII-coagulant) et est définitivement diagnostiquée par la documentation de l’activité enzymatique subnormale du facteur IX.
Références
Pubmed ID: 15822564
Omia ID: 438