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La parakératose nasale héréditaire (HNPK) est un trouble cutané autosomique récessif monogénique héréditaire.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
La parakératose nasale héréditaire (HNPK) est un trouble cutané autosomique récessif monogénique héréditaire. La maladie provoque des croûtes et des fissures sur le planum nasal des Labrador Retrievers. Le trouble est causé par une mutation du gène SUV39H2. La mutation implique par la régulation épigénétique de la différenciation kératinocytes, ce qui assure la stratification et l’étanchéité de l’épiderme des mammifères.
Caractéristiques cliniques
Les symptômes cliniques sont limités aux épidermes du planum nasal. Comme il n’est actuellement pas clair pourquoi un défaut dans l’enzyme modificateur des histones conduit au phénotype spécifique du tissu.
Additional Information
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Références
Pubmed ID: 24098150
Omia ID: 1373