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Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is an inherited neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Écouvillon, EDTA sanguin, Héparine sanguine, Sperme, Tissu |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is an inherited neuromuscular disorder characterised by severe generalized skeletal muscle weakness and fatigue, usually it manifests itself with exertion. This variant of the disorder is caused by a recessive mutation to the gene CHRNE, and is found in the Heideterrier. A closely related variant occurs in the Jack Russell Terrier.
Caractéristiques cliniques
Les chiens affectés sont capables de courir normalement pendant 5 à 30 minutes, après quoi ils font des foulées de plus en plus courtes et finissent par tomber avec des pattes avant et arrière fléchis. Après quelques minutes de repos, ils sont capables de marcher et de courir à nouveau pendant des périodes variables avant que les signes ne réapparaissent.
Additional Information
Références
Pubmed ID: 28508416
Omia ID: 685