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H368

Inherited Myopathy of Great Danes (IMGD) a.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Écouvillonnage, sanguin EDTA, sanguine hépariné, sperme, tissu

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Inherited Myopathy of Great Danes (IMGD) a.k.a. Centronuclear myopathy 2 (CNM) or HMLR, is a rapidly progressive muscle myopathy. IMGD results from a recessive mutation in the bridging integrator 1 (BIN1) gene. Affected dogs suffer from a progressive muscle atrophy and have a decreased ability to perform physical exercise. Only 20% of affected dogs survive to adulthood with acceptable quality of life according to previous research data.

Caractéristiques cliniques

IMGD presents at an age of onset around six months. Affected dogs are unable to perform physical exercise, display exercise-induced muscle tremors, and develop progressive muscle atrophy.

Additional Information

Références

Pubmed ID: 23754947

Omia ID: 1660

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