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Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels.
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Caractéristiques
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hair, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informations générales
Myotonia is a group muscle diseases that cause a disturbance in the development of chlorine channels. Due to poorly developed chlorine channels, an uncontrolled muscle tension arises which worsens in an excited state.
This variant of the disease, observed in the New Forest Pony, is caused by a recessive mutation to the gene CLCN1.
Caractéristiques cliniques
Les signes cliniques les plus courants sont les « épisodes récurrents de recumbency et de difficulté à augmenter en raison de la raideur musculaire ». Parfois, lorsque le cheval est stimulé, il « semblait hyperréactif et une saillie temporaire de la troisième paupière s’est produite en raison d’une rétraction de l’œil uni- ou bilatéralement ».
Additional Information
Références
Pubmed ID: 22197188
Omia ID: 698