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H888

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system.

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Caractéristiques

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informations générales

Neuroaxonal dystrophy (NAD) in dogs is an inherited condition that affects the nervous system. In the condition, there is swelling of cells in the brain which affect the communication with nerve cells. NAD can be present at birth or develop later in a dog’s life, leading to neurological dysfunction and loss of coordination.

There are multiple variants of mutations known in different breeds. This variant of the disorder occurs in the Rottweiler and is caused by a missense mutation within the Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11).

Caractéristiques cliniques

Les dispositifs cliniques incluent le nystagme, le tremblement d’intention, le hypermetria, l’ataxie, les déficits posturaux.

Additional Information

This test is based on a genome-wide association study.

Références

Pubmed ID: 29945969

Omia ID: 2152

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