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H704

La dégénérescence progressive bâton-cône (PRCD) est l’un des nombreux troubles regroupés avec l’atrophie progressive de la rétine (PRA).

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Informations générales

La dégénérescence progressive bâton-cône (PRCD) est l’un des nombreux troubles regroupés avec l’atrophie progressive de la rétine (PRA). Prcd est une dégénérescence photoréceptrice autosomique récessive d’apparition tardive causée par une mutation du gène PRCD.

Caractéristiques cliniques

Perte de vision nocturne et perte progressive de la vision diurne. Lors de l’examen bilatéral du fond d’œil, il est courant de trouver des changements tels que la pigmentation, les changements vasculaires, l’hyperréflexie et l’atrophie du nerf optique. Ces changements peuvent déjà être trouvés à un stade précoce de la maladie.

Additional Information

This test is based on an association study.

Références

Pubmed ID: 16938425

Omia ID: 1298

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