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L’insuffisance de kinase de pyruvate d’érythrocyte (insuffisance de PK) est une anémie hémolytique héritée.
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Caractéristiques
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informations générales
L’insuffisance de kinase de pyruvate d’érythrocyte (insuffisance de PK) est une anémie hémolytique héritée. Elle est provoquée par l’activité insuffisante de l’enzyme régulatrice et entraîne l’instabilité et la perte des globules rouges.
Caractéristiques cliniques
Les chats affectés développent une anémie. L’âge d’apparition est variable. La gravité des signes cliniques est également variable, les symptômes peuvent inclure une léthargie sévère, une faiblesse, une perte de poids, une jaunisse et un élargissement abdominal.
Additional Information
Dans une étude portant sur 38 races, la mutation est détectée en fréquence significative en Abyssinie, au Bengale, au domestique à poil court et à poil long, au Mau égyptien, à La Perm, au Maine Coon, dans la forêt norvégienne, dans la savane, en Sibérie, en Singapura et en Somalie. Ces races ont un risque plus élevé de développer une carence en PK ou de produire une progéniture affectée. Par conséquent, le dépistage génétique est recommandé. Quelques races présentent une très faible fréquence de mutation (< 0,2%) et présentent donc un faible risque : Exotic Shorthair, Oriental Shorthair et Persian.
Références
Pubmed ID: 23110753
Omia ID: 844